Progetti Con Diverso Grado Di Rischio
di Roberto Colombo
Tratto da Avvenire del 21 ottobre 2010

La diagnosi di anomalie cariotipiche e genomiche prima dell’impianto dell’embrione per la prevenzione della nascita di bambini affetti da malattie cromosomiche e genetiche continua a suscitare un vivace dibattito scientifico, clinico, etico, sociale e giuridico. A partire dal 1990, per questa diagnosi sono state usate diverse tecniche genetico-molecolari, applicate a una o più cellule (blastomeri) prelevate dall’embrione fertilizzato in vitro. Due progetti, uno proveniente dal Policlinico di Milano e l’altro dal centro SISMER di Bologna in collaborazione con l’Università di Bonn, propongono invece l’analisi del globulo polare.

Non è un’idea citogenetica nuova (se ne discute tra esperti ormai da anni), ma i loro sostenitori intendono ora applicarla sistematicamente in protocolli clinici di procreazione medicalmente assistita.

Tra il protocollo di Milano e quello di Bologna­Bonn esistono differenze scientificamente ed eticamente rilevanti. Nel primo, viene prelevato e analizzato solo il primo dei cosiddetti ‘globuli polari’ (corpuscoli collocati nello spazio sottostante la zona pellucida che la riveste l’ovocita). Esso contiene quella metà dei cromosomi della madre che non sarà trasmessa al figlio attraverso la fecondazione. Per differenza dal corredo materno, è così possibile conoscere (non senza un certo margine di errore) se l’embrione che dovesse risultare dalla fertilizzazione avrà oppure no un difetto genetico. Nel caso sia portatore del difetto, l’ovocita non sarà fecondato e si dovrà procedere ad analizzarne altri, alla ricerca di uno esente. La procedura bolognese-tedesca comporta invece l’avvio di una regolare fecondazione in vitro, nel corso della quale si forma un secondo globulo polare, anch’esso analizzato in quanto fornisce ulteriori informazioni su eventuali difetti cromosomici del concepito. In questo caso, la diagnosi non è compiuta sul gamete femminile (ovocita) prima della fertilizzazione, ma su un embrione allo stadio di zigote e, se essa fornirà un esito positivo per qualche anomalia, l’embrione non sarà fatto sviluppare né trasferito in utero.

La differenza tra i due protocolli si estende anche al loro obiettivo. Quello milanese usa sonde molecolari specifiche e si rivolge esclusivamente a coppie infertili i cui membri risultano portatori accertati (consulenza genetica preconcezionale) di una mutazione genica per la talassemia, la fibrosi cistica o la distrofia muscolare, non disponibili ad accettare l’eventualità che il figlio atteso sia malato e neppure a ricorrere ad un aborto volontario di tipo eugenetico. Il secondo protocollo, invece, che si avvale di una tecnica chiamata ‘ibridizzazione genomica comparativa’ (CGH), non è specifico per una malattia trasmessa nella famiglia dei coniugi, ma rappresenta uno screening citogenetico generalizzato per individuare qualunque difetto cromosomico che si sospetta possa compromettere lo sviluppo dell’embrione o la salute del bambino, consentendo così di eliminare i concepiti ritenuti ‘cariotipicamente anomali’.

Fermo restando che ogni procedura di fecondazione in vitro, con diagnosi preimplantatoria oppure senza, risulta moralmente inaccettabile perché non consente di rispettare il bene della vita umana nascente e la dignità della procreazione, sotto il profilo di una cultura civile della vita umana e del biodiritto il protocollo bolognese-tedesco appare guidato da una prospettiva di ‘ottimizzazione biologica’ degli embrioni di stampo eugenetico, che alimenta la pretesa di efficienza e perfezione biotecnologica come obiettivo primario della procreazione artificiale, mentre in quello prospettato a Milano sembra prevalere l’intento di offrire alla coppia sterile portatrice di una malattia ereditaria, che non intende rinunciare alla fecondazione in vitro, un’alternativa che le consenta di evitare sia la selezione degli embrioni che l’aborto eugenetico.