di Carlo Bellieni*

Molta confusione regna nell’ambito della diagnosi preimpiantatoria (DPI) non solo tra la gente comune, ma anche tra specialisti della bioetica e della medicina. Essa viene infatti descritta, quando se ne parla per magnificarne le potenzialità di eliminare una patologia dalla discendenza di una famiglia come una maniera di manipolazione curativa[1] dell’embrione umano; e quando si ammette che la DPI sia una forma di selezione, sembra nel sentire comune che non ci si riferisca ad una selezione di esseri umani, ma di cellule germinali, le quali ovviamente hanno un significato ontologico e un’importanza esistenziale ben diversa da quelli di una persona.

Il documento DP getta luce su questa confusione aiutando a muoversi nel campo della DPI, valutandone non solo gli aspetti morali ma chiarendone anche i risvolti scientifici. Dedica a questo tema un importante paragrafo (n. 22), nel capitolo intitolato “Nuovi problemi riguardanti la procreazione”. Per questo esamineremo analiticamente il capitolo dedicato alla DPI, riportando il testo e facendolo seguire da un appropriato commento.

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La diagnosi pre-impiantatoria è una forma di diagnosi prenatale”

Già questo incipit chiarifica la situazione che la DPI affronta: in quanto diagnosi pre-natale,  anch’essa si esercita su un bambino concepito, e di questo si deve ben tenere conto. Tre corollari scaturiscono da questa osservazione:

a-     La DPI e la diagnosi genetica prenatale (DGP) si eseguono su una persona: ovvio costatare che dal momento del concepimento ci troviamo di fronte ad un essere umano vivo e ben distinto geneticamente dai propri genitori[2]

b-     Come la DGP, neanche la DPI può essere considerata eticamente neutra: eseguire o non eseguire su un paziente un intervento che -come è verosimile nel caso della DPI e in molti di DGP- non gli produrrà giovamento, o addirittura potrebbe essere a lui avverso, è una chiara scelta di campo etico.

c-     La DPI e la DGP non solo possono avere come conseguenza la morte deliberata del figlio concepito se questi non ha i requisiti che i genitori accettano, ma, possono provocare dei danni involontari[3]

d-     La DPI e la DGP infrangono il diritto alla privacy genetica dell’essere umano[4]

In entrambi i casi deve allora valere il principio dell’interesse di tutte le persone interessate nella vicenda, cioè di madre, padre e figlio, con l’accortezza di considerare sempre che il soggetto sui cui si esegue la DGP e la DPI è il figlio: non si dovrebbe arrivare al paradosso di eseguire la diagnosi ad “A” nell’interesse di “B”, ovvero eseguire la diagnosi sul figlio nell’interesse della madre o del padre. Così come non si dovrebbe mai eseguire l’analisi genetica di screening su tutti i nascituri, come di fatto accade per la DGP – ad oggi sia per via diretta (amniocentesi e villocentesi) o per via indiretta (ecografie mirate o analisi del sangue materno) – e potrebbe avvenire per la DPI un domani[5]: ogni accertamento (tanto più gli accertamenti che i genitori chiedono sui propri figli) deve essere una libera scelta, non una convenzione; la malattia genetica non è qualcosa da “estirpare” evitando la nascita dei malati già concepiti, ma da prevenire e curare. Dunque il primo assunto della sezione riguardante la DPI, che la mette a fianco della DGP, ci ricorda che ogni forma di ingresso nella privacy genetica dell’individuo deve essere fatto con molta cautela e rispetto proprio perché l’essere persona non sboccia magicamente, ma è presente sin dal concepimento, con pari dignità e diritti sia che sia embrione o feto[6].

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che prevede la diagnosi genetica degli embrioni formati in vitro, prima del loro trasferimento nel grembo materno.

Anche questo passo è significativo, per l’uso del termine “formati”, che ben si distingue dal termine “creati” che troppo spesso vediamo usare sulla stampa. Vale qui la pena di ricordare che la creazione non è nell’ambito delle possibilità dell’uomo, il quale è chiamato alla pro-creazione, cioè alla partecipazione all’opera del Creatore, ma non ha la possibilità di una creazione autonoma.

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Essa viene effettuata allo scopo di avere la sicurezza di trasferire nella madre solo embrioni privi di difetti o con un sesso determinato o con certe qualità particolari.

In primo luogo questa frase ci riporta ad un pensiero corrente che essa vuole stigmatizzare: si sottolinea sulla stampa che la DPI è fatta per promuovere gli embrioni “buoni”, mentre tace sul destino degli embrioni “non-buoni”, i quali sono nient’altro che i concreti, vivi e reali fratelli dei primi. Come verrà ricordato sotto, la crescita e la nascita degli embrioni impiantati è solo parte del processo che in realtà ha la funzione di scartare gli embrioni non conformi, arrivando alla loro ibernazione o morte. Il fatto negativo di questa voglia di perfezione viene sottolineato dal fatto che essa è talora generatrice di effetti non desiderati o addirittura patologici sia clinicamente che socialmente. E questo è un ben noto paradosso, per cui addirittura si rischia di tutelare meno anche l’embrione stesso che si è “scelto” per l’impianto. Ricordiamo infatti alcune conseguenze possibili:

1.      La minor capacità di impianto – e in certi casi la morte – degli embrioni biopsiati: con la DPI si vorrebbe, oltre ad impedire la nascita di figli con patologie, aumentare le possibilità di impianto, dal momento che sembra che embrioni con aneuploidie avrebbero una minor possibilità di arrivare alla nascita[7]. Eppure un recente studio mostra che analizzando gli embrioni per impiantare solo embrioni euploidi, si ha paradossalmente un minor successo impiantatorio[8].

2.      La selezione sulla base del sesso è uno delle conseguenze più inaccettabili moralmente, ma che oggi viene tollerata[9] e non riceve l’attenzione che meriterebbe neanche da quegli ambienti femministi che si aspetterebbe essere i primi ad indignarsi di una selezione sessista e discriminatoria.

3.      Il consumismo procreativo. Le qualità particolari su cui si può decidere di selezionare un embrione non solo sono quelle riguardanti l’assenza di gravi patologie, ma anche tratti genetici minori, quali il colore degli occhi o la statura prevista. Oggi vari autori giudicano eticamente accettabile la selezione al fine di escludere strabismo[10], malattie dentarie gravi[11], e anche -ragionando per ipotesi lontane – al fine di ottenere un figli con certe capacità quali quelle canore[12], un domani che si individuasse il gene per certe particolari predisposizioni. D’altronde J Savulescu scrive che: “dobbiamo permettere la selezione per geni di non-malattie anche se questo mantiene o aumenta la disparità sociale. Mi riferirò (nel testo, ndr) ai geni per l’intelligenza e alla selezione in base al sesso”[13]. Esiste anche la possibilità che le qualità non siano precisamente qualità desiderabili da tutti, ma anche qualità “particolari”, cioè delle anomalie quali la sordità, o il nanismo, che i genitori -come è accaduto- potrebbero desiderare che il figlio abbia[14], per motivi di rivendicazione di un orgoglio della peculiarità presente in loro che si rifiutano di considerare come una menomazione.

4.      La selezione su base di possibilità (e non certezza) di sviluppare una malattia in età adulta come è avvenuto per la selezione fatta in base alla predisposizione di sviluppare cancro al seno[15], oltretutto prevenibile e curabile, sia pur con un margine di rischio.

Va infine ricordato, come riportano vari studi scientifici, che dalla DPI non si arriva solo all’eliminazione dei figli-embrioni malati, ma anche dei figli-embrioni semplicemente portatori di una malattia. Questo sia perché potrebbe voler eradicare dalla progenie anche la sola possibilità di trasmettere la malattia, sia perché – in caso di malattie autosomiche recessive -l’operatore che sceglie in un gruppo di embrioni di cui alcuni saranno sani, altri malati e altri portatori, sarà portato ad impiantare di default solo i sani scartando i portatori che in sé non manifesteranno in alcuna forma la malattia, ma non sono “perfetti” geneticamente.

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Diversamente da altre forme di diagnosi prenatale, dove la fase diagnostica è ben separata dalla fase dell’eventuale eliminazione e nell’ambito della quale le coppie rimangono libere di accogliere il bambino malato, alla diagnosi pre-impiantatoria segue ordinariamente l’eliminazione dell’embrione designato come “sospetto” di difetti genetici o cromosomici, o portatore di un sesso non voluto o di qualità non desiderate. La diagnosi pre-impiantatoria – sempre connessa con la fecondazione artificiale, già di per sé intrinsecamente illecita – è finalizzata di fatto ad una selezione qualitativa con la conseguente distruzione di embrioni, la quale si configura come una pratica abortiva precoce.

Questo passaggio accortamente mette un distinguo doveroso tra DGP e DPI, ribadisce l’attenzione a considerare il punto primo di questo punto di intervento umano e medico: la libertà della coppia e dunque la sua intenzione. Infatti la DGP può essere eseguita per il fine di tranquillizzare la madre da uno stato di ansia profondo, e non per arrivare alla soppressione del figlio. Nel caso della DPI invece le alternative non ci sono: si fa per selezionare ed eliminare. A questo proposito è necessario interrogarsi sulla liceità non solo dell’esecuzione, ma anche della collaborazione ad un evento finalizzato ad un’eliminazione di esseri umani. Infatti, se l’embrione non soddisferà le richieste dei genitori, sarà scartato; ma anche se le soddisferà, si avrà una conseguenza infausta: saranno scartati gli altri componenti del gruppo di embrioni che sono stati concepiti assieme al primo. Indicando il Documento la DPI come un fatto addirittura aggravante l’illiceità morale della FIV, gli operatori sanitari dovrebbero riflettere con attenzione sulla loro possibile cooperazione con quella che giustamente viene definita una “pratica abortiva precoce”. In questo ambito rientrano non solo coloro che operano la biopsia sull’embrione, ma anche coloro che hanno una partecipazione di altro tipo, quale l’analisi genetica del cariotipo, la quale, come già spiegato, ha unicamente la funzione di decidere quali figli-embrioni scartare. D’altronde, non può non dare un senso di smarrimento agli operatori pensare che, oltre alla collaborazione diretta con biopsia o analisi genetica, anche le semplici procedure burocratiche fanno parte di un meccanismo che porterà, perlomeno, al congelamento per un indefinito numero di anni e talora alla morte di un essere umano.

[1] Gb: la bambina « senza» il gene del tumore al seno Corriere della sera, 19 dicembre, 2008. Disponibile a :  http://www.corriere.it/salute/08_dicembre_19/bambina_ogm_tumore_seno_df69b6ec-cdd4-11dd-af32-00144f02aabc.shtml

[2] Bellieni C, Marchettini N. Una gravidanza ecologica. SEF Ed. 2007

[3] Royal College of Obstetrics and Gynecologists. Amniocentesis. Available at: http://www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=1632

[4] Botkin J.R., Fetal privacy and confidentiality, Hastings Cent Rep. 1995, 25(5): 32-39

[5] Fauser JMF: Preimplantation genetic screening: the end of an affair? Human Reproduction 2008;23(12):2622-2625

[6] Cfr. Sgreccia E, Paolazzi C: Manuale di Bioetica. Vita e Pensiero, 2007:449 “…il problema etico non si pone soltanto nei confronti della famiglia, ma anche in ordine agli specialisti che collaborano alla diagnosi: si tratta di sapere, infatti, se questa forma di diagnosi diventi, o non, una collaborazione all’aborto”

[7] Gianaroli L., Magli M.C., Ferraretti A.P. et Al., Pre-implantation genetic diagnosis increases the implantation rate in human in vitro fertilization by avoiding the transfer of chromosomally abnormal embryos, Fertil Steril 1997, 68: 1128-1131

[8] Santiago Munné, Jill Fischer, Alison Warner, Serena Chen, Zouves C, Cohen J and Referring Centers PGD Group Munné S, Fischer J, Warner A, Chen S, Zouves C, Cohen J and Referring Centers PGD Group. Preimplantation genetic diagnosis significantly reduces pregnancy loss in infertile couples: a multicenter study Fertility and Sterility, 2006;85(2):326-332

Fauser JMF: Preimplantation genetic screening: the end of an affair? Human Reproduction 2008;23(12):2622-2625,

[9] Merhi ZO, Pal L. Gender “tailored” conceptions: should the option of embryo gender selection be available to infertile couples undergoing assisted reproductive technology? J Med Ethics. 2008 Aug;34(8):590-3.

[10] Templeton Sara-Kate: Doctors screen embryos to avoid babies with squint. Sunday Times, May 6, 2007

[11] Aldred M., Crawford P.J., Savarirayan R. et Al., It’s only teeth are there limits to genetic testing?, Clin Genet. 2003, 63(5): 333-339.

[12] Robertson J.A., Extending pre-implantation genetic diagnosis: medical and non-medical uses, J Med Ethics 2003, 29(4): 213-216.

[13] Savulescu J., Procreative beneficence: why we should select the best children, Bioethics 2001, 15(5-6): 413-426.

[14] Savulescu J., Deaf lesbians, designer disability and the future of medicine, BMJ 2002, 325: 771-773

[15]Gb: la bambina « senza» il gene del tumore al seno Corriere della sera, 19 dicembre, 2008. Disponibile a :  http://www.corriere.it/salute/08_dicembre_19/bambina_ogm_tumore_seno_df69b6ec-cdd4-11dd-af32-00144f02aabc.shtml

*Il dott. Carlo Bellieni è dirigente del Dipartimento di Terapia intensiva neonatale del Policlinico universitario “Le Scotte” di Siena e membro della Pontificia Accademia Pro Vita.

La seconda parte dell’articolo verrà pubblicata domenica prossima, 20 settembre.